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先后两例新生儿糖尿病误诊,一死一伤,新手爸妈要警惕

发表日期:2020-08-06 01:32  作者:admin  浏览:

新生儿糖尿病多发生在6月龄以内,少数发病年龄可达12月龄。根据临床转归分为暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病。

其中,暂时性新生儿糖尿病患儿发病年龄小,宫内发育迟缓的发生率较高,较少合并酮症酸中毒,胰岛素起始治疗剂量也相对较低,治疗后可缓解。

永久性新生儿糖尿病则终身无缓解倾向,目前常用口服磺脲类降糖药、胰岛素治疗。

新生儿暂时性糖尿病经治疗后一般3~6个月可缓解或消失,永久性新生儿糖尿病需终身治疗。确定糖尿病的病因对于治疗、预后及遗传咨询来说可能会产生戏剧性的影响,而一旦误诊,对于孩子和家长都是终生的遗憾,江西的两个新生儿误诊糖尿病就是鲜活的例子。

病例一:28岁印度女性,出生3个月时因糖尿病酮症酸中毒为首发症状而诊断为1型糖尿病,此后开始胰岛素治疗,而28年之后才发现被误诊,其实该患者是KCNJ11突变(可将胰岛素治疗转为磺酰脲类治疗)所致的新生儿糖尿病,但由于长达28年的误诊导致其存在或多或少的微血管病变。

病例二:男,38d,因发热1d入院,足月顺产,出生体重2.1kg,产后食奶好,尿多,38d来体重增长0.75kg,查体:T39℃,营养发育差,精神萎靡,反应差,口唇微绀,三凹征(+)。双肺呼吸音粗,未闻湿罗音,心率166次/min。腹软。入院后考虑肺炎、营养不良,给予相应治疗后,病情进一步恶化,出现恶心呕吐、哭闹不安、神志不清,急查尿糖(+++),酮体(+++),血糖19.3mmol/L,纠正诊断为糖尿病,给予双液路控制感染,输液泵泵入胰岛素,并纠正酸中毒及电介质紊乱,病情趋于平稳。后因家长质疑治疗方案主动要求停止治疗,患儿病情恶化死亡。

病例分析

案例1属于单基因突变糖尿病被漏诊或误诊为2型或1型糖尿病。单基因突变糖尿病是新生儿糖尿病的一种,可以是永久性(PNDM)的,也可以是一过性(TNDM)。部分永久性新生儿糖尿病中,正确诊断后仅简单治疗就可使得血糖控制接近正常、并将低血糖风险降至最低。

案例2平时多尿、多饮、多食,但体重增长缓慢,且无肺内阳性体征表现,此种病例经一般治疗病情无好转,反而不适当的输入葡萄糖液而导致病情加重,此时就应该考虑糖尿病的可能,及时查尿糖血糖得以确诊,病情好转之后家长也要充分听从医生的建议进行配合治疗。

先后两例新生儿糖尿病误诊,一死一伤,新手爸妈要警惕这些异常!

糖尿病是儿科内分泌代谢疾病的常见病,儿童期多为胰岛素依赖性即1型糖尿病,发病高峰为学龄前期和青春期,婴儿病例少见且症状多不典型,开始仅表现为消瘦、精神不振、体重增长缓慢等,常因感染、饮食不当或应激状态等诱因使病情加重,并以其他主诉如腹泻、咳嗽、发热等就诊,此时若无对糖尿病酮症酸中毒的警惕则易被误诊为肠炎、肺炎、败血症等,甚至给予错误的治疗,引起不良后果。

此外,单基因突变性糖尿病可表现为新生儿糖尿病、年轻人的成年发病型糖尿病、甚至成人发病型糖尿病。强有力的证据表明,几乎所有生后6个月之内发病的永久性糖尿病都是新生儿糖尿病,不是1型糖尿病。成人期也可做出PNDM而不是1型糖尿病的诊断。提醒家长们注意排查,尤其是母亲有相关病史的要及时告知医生。

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